Fetal DNA Testi Nedir ?
Fetal DNA Testi, güvenilir, hızlı ve yüksek doğruluk oranına sahip ileri düzey bir tarama testidir.
Anne adayının kanında gebelik boyunca bebeğe ait bazı hücreler dolaşır. Bu hücrelerin içeriğindeki bebeğe ait genetik materyal olan ” fetal DNA” belirli teknolojilerle hücrelerden ayrıştırılabilmekte ve rölatif miktarı analiz edilebilmektedir. Bu haliyle analiz edilen DNA’ya “serbest fetal DNA” adı verilir
Serbest fetal DNA testlerini yaptırmak isteğe bağlıdır. Amniyosentez işlemine bağlı olarak bebeğin kaybedilme riskini göze almak istemeyen aileler için bir seçenek olabilir. Serbest fetal DNA analizi, hem tek hem de ikiz gebeliklerde yapılabilir.
Anne adayının kolundan alınan küçük bir kan numunesiyle, Trizomi, 13, 18, 21, X,Y kromozom anomalileri güvenilir bir yolla tespit edilmektedir.
ABD Obstetrik ve Jinekoloji Birliği’ nin bu testin yapılmasını önerdiği anne adayları:
- Doğum anında 35 yaş ve üzeri olma
- Fetal USG ile saptanmış artmış anöploidi riski
- Daha önce trizomili bebek sahibi olma
- Standart tarama testlerinde anöploidi için artmış risk
- Ebeveynlerde, artmış fetal trizomi 13 veya 21 riskiyle birlikte dengeli robertsonian translokasyon varlığı
Testin kısıtlamaları nelerdir?
Mevcut teknoloji ile testin doğru işleyebilmesi için anne kanında bulunan serbest fetal DNA’nın oranının %4’ün üzerinde olması gerekmektedir.
Serbest fetal DNA testleri %100 sonuç vermeyebilir. Down Sendromu’nu %99 üzerinde, Trisomi 18’i %98 üzerinde saptayabilirken, trizomi 13’ü %65 oranında saptayabilmektedir.
Bu test, gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilmektedir. Bebek için zararsızdır.
Testin sonuçlanma süresi nedir?
Serbest fetal DNA oranı yeterliliği hastaya genelde 3 gün içinde bildirilmekte ve yeterli oran olması durumunda çalışmaya başlanarak iki hafta içinde sonuç verilebilmektedir.
Yukarıdakilere ek Genişletilmiş NIPT testi yapılmaktadır. NIPT testinde ise aşağıdaki sendromlara bakılmaktadır.
- Trizomi 16
- Trizomi 22
- 22q (DiGeorge Sendromu)
- 15q (Algelman/Prader-Willi Sendromu)
- 11q (Jacobsen Sendromu)
- 8q (Langer-Giedion Sendromu)
- 5p (Cri-du-chat Sendromu)
- 4p (Wolf-Hirschhorn Sendromu)
- 1p36 delesyon sendromu
